산전진찰
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산전진찰
산전정밀검사
임산부, 특히 고위험 임산부를 대상으로 하여 자세한 상담과 여러 형태의 검사들을 통하여 산전에 아기의 상태를 진단해 내어 건강한 태아를 출산하게 하는 것을 말합니다.
태아의 이상을 알아보기 위해서는
- 자세한 병력과 가족력을 알아보아야 하고 유전병 유무를 알아보기 위해 가계도를 작성합니다.
- 태아 기형아 선별 검사를 통해 침습적인 검사가 필요한 산모분들을 선별합니다.
- 정밀 초음파로 태아의 구조적 이상을 정확히 알아봅니다.
- 양수검사나 융모막 검사 등 침습적인 검사를 통해 태아의 염색체 이상 유무를 확인합니다.
침습적인 검사를 받아야 하는 경우
| 침습적인 검사를 받아야 하는 경우 |
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35세 이상 고령의 임산부 이전 임신에서 염색체 기형의 아기를 출산한 경험이 있는 경우 부모중 최소 한 사람에게 염색체 이상이 있을 경우 가족력상 유전병의 병력이 있는 경우 태아 기형아 선별 검사에서 고위험군의로 분류될 경우 시험관 아기 시술에서 미세수정을 통해 임신이 된 산모분 |
태아 기형아 선별 검사란
침습적인 검사를 받아야 하는 산모를 선별하는 검사를 말합니다. 35세 이상의 임산부는 다운 증후군을 비롯한 염색체 이상의 빈도가 높아지기 때문에 기형아 선별 검사를 시행하지 않고 바로 융모막 검사나 양수 검사를 받기를 권유하고 있습니다. 또한 시험관 아기에서 미세수정을 통해 임신이 되신 산모분들의 경우에도 염색체 이상의 빈도가 높아지기 때문에 바로 침습적 검사를 하는 것이 좋습니다.
그 외 특별한 위험 요소가 없는 일반적인 임산부들의 경우에는 임신 중기에 Quad-test라는 기형아 선별 검사를 통해 고 위험군을 가려내고 이들 고위험 산모분들에게 양수검사를 시행합니다.
기형아 선별 검사에서 고 위험군로 나타났다는 것은 염색체 이상이나 신경관 결손의 가능성이 다른 산모에 비해서 높다는 뜻이지 아기가 실제로 이상이 있다는 것은 아니므로 침습적인 검사를 시행 받기 전에 필요 이상의 걱정을 하실 필요는 없습니다.
반대로 Quad-test에서 저위험군으로 나오더라도 아기 염색체 이상의 가능성이 전혀 없다는 뜻은 아니기 때문에 이후에 시행하는 지속적인 초음파 검사를 통하여 출산 때까지 아기의 기형 여부를 확인하고 있습니다.
임신 초기에는 태아 목둘레 투명대의 두께와 코뼈 형성 상태를 확인하여 염색체 이상 유무를 조기에 진단하기도 합니다.
NIFTY(니프티) 검사란?
태아 기형아 검사 (NIFTY, Non Invasive Fetal Trisomy Test)로 임신 초기에 산모의 혈액 속에 있는 태아의 DNA를 이용하여 23쌍의 염색체 중 삼염색체로 존재할 때 나타나는 다운증후군, 에드워드 증후군 파타우 증후군을 검사합니다.
검사 항목
| 삼염색체 이수성 증후군 | 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 |
|---|---|
| 성염색체 증후군 | 터너증후군, 클라인펠터증후군, XXX증후근, 야콥증후군 |
| 이수성증후군 | 9번 삼염색체증, 16번 삼염색체증, 22번 삼염색체증 |
| 결손증후군 | 고양이울음 증후군, 1p36 염색체결실증후군, 2q33.1염색체 결실증후군, 디죠지증후군, 16p12.2염색체 결실증후군, 야콥센 증후군, 반더우드 증후군, 프라더 월리/엔젤만 증후군 |
| 쌍둥이 검사 가능 | 니프티 검사는 쌍둥이도 99.9%의 정확도로 검사가 가능합니다. |
NIFTY(니프티)검사가 필요한 경우
- 01안전하고 정확한 산전검사를 받고 싶은 경우
- 0235세 이상의 산모
- 03혈청선별검사에서 고위험군으로 나온 경우
- 04비정상 초음파소견이 있는 경우
- 05염색체 이상의 가족력이 있는 경우
- 06과거 염색체 이상아를 임신한 적이 있는 경우
- 07양수검사등 침습적 검사에 의한 유산이나 부작용을 걱정하는 경우
태아 목둘레 투명대 두께와 코뼈 형성부전
다운증후군의 아기는 특징적인 얼굴 형태를 갖게 되는데 이를 이용하여 임신 초기에 다운증후군과 그 외 염색체 이상을 선별하는 초음파 검사에 태아 목둘레 투명대 두깨를 재는 방법과 코뼈 형성 여부를 확인하는 방법이 있습니다.
태아 목둘레 투명대 두께는 임계치를 어느정도로 정하는지에 따라 다운 증후군을 검출해 내는 확률이 다르게 되는데 통상적으로는 3mm 이하를 정상으로 보고 있습니다. 또한 코뼈 형성 부전의 경우에도 다운 증후군에 관련이 있는 것으로 되어 있습니다.
융모막 검사
태반 조직의 일부를 얻어내어 염색체나 기타 유전자 검사를 시행하는 시술로 일반적으로 임신 9주에서 12주 사이에 시행됩니다. 양수검사에 비하여 조기에 시행할 수 있다는 장점이 있고 검사 후 결과를 통보 받게 되기까지의 시간도 훨씬 짧다는 장점이 있습니다.
또한 실제로 이상이 나왔을 경우에 치료적 유산을 이른 시기에 할 수 있어서 산모에게 부담을 덜 줄 수 있습니다. 하지만 숙련된 검사 기술이 필요하기 때문에 많은 경험이 있는 의사가 시행하는 것이 안전합니다.
양수 검사
자궁강내에서 양수를 뽑아내는 시술입니다. 일반적으로 임신 16주 이후에 시행하는 편이고 융모막 검사에 비해 시술이 수월한 편입니다. 또한 신경과 결손도 함께 진단해 낼 수 있습니다.
하지만 검사 후 결과를 통보 받게 되는데 걸리는 시간이 융모막검사에 비해 오래 걸리고 이상이 확인된 경우에 치료적 유산을 하는 시기가 늦어서 산모에게 부담이 될 수 있습니다.
양수검사를 시행한 후 의심되는 염색체에 대하여는 1-2일이면 결과를 통보받게 되는 익스프레스검사를 시행하여서 산모분들이 초조하게 결과를 기다리는 시간을 단축시키고 있습니다.
제대혈 검사
탯줄로부터 태아 혈액을 채취하는 시술로 보통 임신 중후반기에 시행하게 됩니다.
염색체 이상, 유전자검사, 혈액응고인자 검사 또는 풍진 감염여부를 검사할 목적으로 시행합니다.
융모막검사와 양수검사의 위험성
통계적으로 양수검사의 경우 1/200, 융모막검사의 경우 1/100 정도로 태아가 검사에 의해서 양막 파수나 감염에 의해 유산될 수 있다고 합니다.
하지만 이것은 검사에 숙달치 못한 시술자의 시술도 모두 포함할 경우에 해당된다고 생각하고 있고 숙달된 전문가가 시행하였을 경우에는 이것보다 훨씬 낮은 빈도의 합병증이 있을 것으로 생각하고 있습니다.
정밀초음파
고해상도의 초음파를 이용하여 태아의 신체 구조적 이상을 자세히 알아보는 정밀 초음파를 산전진찰을 받는 모든 산모분들께 시행하고 있습니다.
임신 초기인 11~14주에는 태아 염색체 이상 여부를 조기진단하는 것을 바탕으로 하여 태아의 상태를 정밀하게 관찰하고 임신 21~25주 사이에는 중기 정밀초음파를 시행하여 태아의 형태가 모두 갖춰진 상태에서 각 부분 모두를 자세하게 확인합니다.
정밀초음파는 고도로 숙련된 영상의학과 전문의가 모두 시행하며 필요에 따라 지속적으로 추적검사를 해드리고 있습니다.